Синдром Дауна

кариотип

хромосом

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) – это форма геномной патологии, при ней чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо 46, хромосомы 21 –й пары представлены тремя копиями. Такая патология является достаточно распространенной. Примерно один случай на 800 родов. Дети с синдромом Дауна рождаются во всех этнических группах и у матерей из различных экономических классов.

Термин «синдром» говорит о наборе характерных черт и признаков.
21 марта в 2006 году по инициативе греческого доктора генетика Стилианоса Антонаракиса из города Женевы, был обозначен международный день человека с синдромом Дауна. Дата выбрана неслучайно, а в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Однажды ученые нашли в некрополе останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад. Эта находка является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Ученые заметили, что само захоронение не отличается от других, это говорит о том, что люди с синдромом не подвергались социальной дискриминации.
Уже в 20м веке синдром Дауна был достаточно распространенным диагнозом. Люди с синдромом наблюдались у докторов, но лишь небольшую часть симптомов удавалось купировать.

Существует три формы синдрома Дауна:

Около в 91% случаев возникает ненаследственный вариант синдрома – простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.

Приблизительно у 5% людей с синдромом наблюдается мозаицизм (только часть клеток имеет лишнюю хромосому).

В других случаях синдром вызван наследуемой транслокацией 21-й хромосомы.
Характерные черты, относящиеся к синдрому Дауна согласно данным из брошюры центра «Даунсайт Ап»

Плоское лицо

Брахицефалия (аномальное укорочение черепа)

Кожная складка на шее у новорожденных

Эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели)

Гиперподвижность суставов

Мышечная гипотония

Плоский затылок

Короткие конечности

Брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)

Катаракта в возрасте старше 8 лет

Открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба

Зубные аномалии

Клинодактилия 5 –го пальца (искривленный мизинец)

Аркообразное нёбо

Плоская переносица

Бороздчатый язык

Поперечная ладонная складка

Короткая широкая шея

Врожденный порок сердца

Короткий нос

Страбизм (косоглазие)

Деформация грудной клетки

Пигментные пятна по краю радужки

Эписиндром

Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки

Врожденный лейкоз

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании внешних признаков постановка диагноза невозможно.

Мы осуществляем эффективную комплексную помощь для детей с синдромом Дауна. Мы предлагаем занятия по АВА-Терапии, занятия с логопедом-дефектологом, а также оказываем консультационные услуги по запросам родителей.
У детей с синдромом Дауна присутствуют недостатки развития речи (нарушение звукопроизношения и нарушения грамматического строя речи).

Такие нарушения и дефициты спровоцированы группой факторов, из которых часть обусловлена сложностями в восприятии речи и в снижении познавательных навыков. Любые задержки в восприятии и использовании речи могут приводить к снижению когнитивных функций.

Коррекционная работа в нашем центре «Мотивация» осуществляется в зависимости от речевого потенциала ребенка. Ранняя помощь наших специалистов способствует формированию первоначальных речевых навыков, развитию познавательных функций, игровой деятельности, что имеет огромное значение для психологического развития детей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна

Ава-Терапия

Ава-Интенсив

Логопедия

Игровая логопедия

Дефектолог

Консультации

Подготовка к школе

Социальные навыки

Прощай подгузник

Терапия пищевого поведения